انحلال البشرة الفقاعي (بالنجليزية: Epidermolysis bullosa; وبالإيطالية: epodermolisi bollosa)هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام و تسبب ظهور بثرات بالجلد و الأغشية المخاطية بمدى 1/50،000 . و يحدث هذا نتيجة لنقص في الروابط الدقيقة بين طبقتى البشرة و الأدمة. بما يؤدى إلى الاحتكاك بينهما؛ و هشاشة الجلد.تتراوح حدة المرض من طفيف قاتل.
حازَ المرضُ اهتمام المجتمع البريطاني عندما بثت القناة الرابعة البريطانية فيلماً وثائقياً بعنوان الرجلُ الذي سَقَطَ جلده يؤرخ لحياة الإنجليزى جونى كيندى الذى مات مصاباً بانحلال البشرة الفقاعي.كما كان هناك فيلمٌ مماثلٌ له في الولايات المتحدة بعنوان لحمي و دمي.
يُطلَق على الأطفالِ المصابين بهذا المرض الأطفال الفراشات.
العلاج
علاج انحلال البشرة الفقاعي بزراعة خلايا جذعية معدلة
ركزت الأبحاثُ الحديثةُ على تغيير مزيج بروتينات الكيراتين التى يفرزها نسيج الجلد. و توجدُ 54 مورثة مِنْهُنَّ 28 مُوَرِّثاتِ للنوع الأول من الخيوط المتوسطة؛ و 26 أُخَرُ يعملن على النوع الأول من ثنائيات البروتين. كثيراتٌ من هذه المورثات مُتشابهات وظيفياً و بنيوياً؛ و لكن كلاً منهن تختصُّ بنوعٍ معينٍ من الخلايا أو بالظروف التى تتشكل فيها الخلية في حالتها الطبيعية.فإذا تم التحكم بمورثات الكيراتين المتحورة المعطوبة و تبديلها إلى أخرى صالحة فقد يتم حينها تقليل أعراض المرض.
على سبيل المثال؛ وُجِدَ أَنَّ مُرَكَّبَ سلفورافان الموجود بنبات القُـنَّـبِـيط الأسود يقلل التبثر إلى درجة لا يمكن تعرفها بالعين المجردة عند حقنه لأمهات فئران التجارب المصابة بالمرض و دهنه (مذاباً في زيت الهوهوبا) لصغارها المصابين. كما أنَّ بحثاً حديثاً بجامعة مينيسوتا تَضَمَّنَ زرعاً لـنخاع العظام لطفلٍ ذي تسعةِ أعوامٍ هُوَ أَصْغَرُ أخوين مصابين بالمرض ؛ و قد نجحت العملية مبشرة بالعثور على علاج ناجع لهذا المرض ؛ و قد أُجريَت العملية لاحقاً للأخ الأكبر و أخيراً سوف تجرى تجربة سريرية يخضع لها ثلاثونَ آخرون. و على الرغم من ذلك ؛يُهَدِّدُ التثبيط مناعي الشديد اللازم لعملية زرع نخاع العظام تهديداً خطيراً بالتعرض لعدوى خطيرة في المرضى ذوى البثور الكبيرة و الجلود المتآكلة من جراء المرض ؛ و قد مات بالفعل أربعةُ مرضىً على الأقل من المصابين بانحلال البشرة الفقاعي جرَّاءَ عملية الزرع أو خلال الإعداد لها؛ بالرغم من أن عددَ من خضعوا للعملية التجريبية هم بالفعل عددٌ قليلٌ حتى الآن.
حازَ المرضُ اهتمام المجتمع البريطاني عندما بثت القناة الرابعة البريطانية فيلماً وثائقياً بعنوان الرجلُ الذي سَقَطَ جلده يؤرخ لحياة الإنجليزى جونى كيندى الذى مات مصاباً بانحلال البشرة الفقاعي.كما كان هناك فيلمٌ مماثلٌ له في الولايات المتحدة بعنوان لحمي و دمي.
يُطلَق على الأطفالِ المصابين بهذا المرض الأطفال الفراشات.
العلاج
علاج انحلال البشرة الفقاعي بزراعة خلايا جذعية معدلة
ركزت الأبحاثُ الحديثةُ على تغيير مزيج بروتينات الكيراتين التى يفرزها نسيج الجلد. و توجدُ 54 مورثة مِنْهُنَّ 28 مُوَرِّثاتِ للنوع الأول من الخيوط المتوسطة؛ و 26 أُخَرُ يعملن على النوع الأول من ثنائيات البروتين. كثيراتٌ من هذه المورثات مُتشابهات وظيفياً و بنيوياً؛ و لكن كلاً منهن تختصُّ بنوعٍ معينٍ من الخلايا أو بالظروف التى تتشكل فيها الخلية في حالتها الطبيعية.فإذا تم التحكم بمورثات الكيراتين المتحورة المعطوبة و تبديلها إلى أخرى صالحة فقد يتم حينها تقليل أعراض المرض.
على سبيل المثال؛ وُجِدَ أَنَّ مُرَكَّبَ سلفورافان الموجود بنبات القُـنَّـبِـيط الأسود يقلل التبثر إلى درجة لا يمكن تعرفها بالعين المجردة عند حقنه لأمهات فئران التجارب المصابة بالمرض و دهنه (مذاباً في زيت الهوهوبا) لصغارها المصابين. كما أنَّ بحثاً حديثاً بجامعة مينيسوتا تَضَمَّنَ زرعاً لـنخاع العظام لطفلٍ ذي تسعةِ أعوامٍ هُوَ أَصْغَرُ أخوين مصابين بالمرض ؛ و قد نجحت العملية مبشرة بالعثور على علاج ناجع لهذا المرض ؛ و قد أُجريَت العملية لاحقاً للأخ الأكبر و أخيراً سوف تجرى تجربة سريرية يخضع لها ثلاثونَ آخرون. و على الرغم من ذلك ؛يُهَدِّدُ التثبيط مناعي الشديد اللازم لعملية زرع نخاع العظام تهديداً خطيراً بالتعرض لعدوى خطيرة في المرضى ذوى البثور الكبيرة و الجلود المتآكلة من جراء المرض ؛ و قد مات بالفعل أربعةُ مرضىً على الأقل من المصابين بانحلال البشرة الفقاعي جرَّاءَ عملية الزرع أو خلال الإعداد لها؛ بالرغم من أن عددَ من خضعوا للعملية التجريبية هم بالفعل عددٌ قليلٌ حتى الآن.
وبائيات المرض
تُقَدَّرُ نسبة المصابين بـانحلال البشرة الفقاعي بخمسين يتم تشخيصهم من كل مليون مولودٍ حيٍ ؛ و 9 في المليون من التعداد السكاني العام. منهم 92% مصابون بانحلال البشرة الفقاعي البسيط و 5% بانحلال البشرة الفقاعي الحَثلِيُّ و 1% انحلال البشرة الفقاعي الوَصْلِيُّ و 2% غير مصنفين.
و يصيب المرض كل المجموعات الإثنية و العرقية في العالم ؛ و يصيب كلا الجنسين بلا تمييز.
